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LE SYNDROME POTOCKI-LUPSKI (PTL)

 

Ce syndrome a été découvert  en 1996 et la première étude date de 2000. Son nom vient de deux chercheurs américains, Lorraine Potocki et James. R. Lupski. C'est une trisomie 17 partielle avec une micro-duplication sur le bras court du chromosome. Le syndrome réciproque est le Smith-Magenis.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

On estime le nombre d'enfants naissant avec ce syndrome à 1/30000, ce qui démontre la rareté de la maladie. Elle se caractérise par un retard global du développement, une hypotonie infantile, de l'apnée du sommeil, des anomalies cardio-vasculaires, hypermétropie, des troubles de l'apprentissage, troubles de l'attention, stéréotypie, troubles du spectre autistique. Tous les PTL n'ont pas forcément l'ensemble des difficultés.

Chez Félix, notre difficulté principale sont les troubles du spectre autistique. 

Après de multiples examens, Félix ne semble pas avoir de problèmes physiologiques sérieux  mais est souvent dans un état de tension extrème. Néanmoins, une écoute du sommeil (une Polysomnographie) au mois de Mai a montré des pics électriques d'épilepsie pendant une grande partie du sommeil.  Ces toubles peuvent être à l'origine de la régression de Félix cette dernière année.

Ses troubles du comportement nous ont amené à consulter le CEntre De l'Autisme (CEDA), sous notre propre responsabilité, car certains médecins s'occupant de Félix ne souhaitaient pas qu'on "se perde dans leurs locaux". Finalement, Félix a été diagnostiqué "autiste atypique" ce qui veut dire qu'il a un comportement autistique, mais avec un syndrome authentifié.

Ses troubles sont surtout auto-agressifs, et cela nous oblige à une surveillance de tous les instants. Chez Félix, tous les coups sont permis :

- poings

- poignets

- genoux

- tête contre tout ce qui est à sa portée...

... ce qui a entrainé un front bombé d'une dureté incroyable, du cal sur ses phalanges, son genou droit constamment plein d'ecchymoses et douloureux, saignements de nez, ...                                                                                                   

LA MALADIE

 

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